Comme l’hérédité génétique de l’hormone NOHL se dessine clairement, les personnes ayant un membre de la famille sur la lignée d’hérédité maternelle avec une mutation LHON devraient s’attendre à ce que toute perte de vision centrale soudaine et indolore soit probablement due à NOHL. Cependant, porter la mutation LHON ne signifie pas qu’un/e porteur/euse de NOHL perdra la vision centrale; la plupart des porteurs/euses d’une mutation NOHL ne le font pas. Environ 50% des hommes porteurs d’un héritage génétique NOHL perdront leur vision au cours de leur vie; tandis que seulement environ 10% des femmes porteuses seront touchées.

Ceux qui ne sont pas conscients de membres de leur famille atteints de NOHL sont surpris quand ils perdent soudainement leur vision centrale. Étant donné que NOHL est si rare, la communauté médicale a l’habitude de soupçonner, tester et traiter d’autres causes de perte de vision soudaine. Une IRM peut être réalisée pour exclure la possibilité d’une tumeur cérébrale.

Puisque la perte de vision commence généralement dans un seul œil, le diagnostic présomptif est souvent celui d’une névrite optique et un traitement stéroïdien de trois ou cinq jours est souvent prescrit. Lorsque la vision ne s’améliore pas et que le deuxième œil commence à perdre la vue, il peut y avoir plus de tests, par example un potentiel évoqué visuel (PEV) ou une ponction lombaire, afin d’exclure d’autres causes possibles de perte de vision soudaine.

Une analyse spécifique sanguine ou de salive peut généralement déterminer si quelqu’un porte une mutation NOHL. Certains laboratoires ne testent que les trois mutations NOHL les plus courantes. D’autres testent pour 20 mutations de NOHL, qui incluent beaucoup de mutations très rares.

Vous trouverez une liste des laboratoires effectuant des tests NOHL sur: GeneTests

GeneDx propose un test NOHL qui comprend 20 mutations NOHL. Ils offrent une variété de programmes conçus pour garantir que leurs tests génétiques LHON sont abordables pour tous. GeneDx.com

Les tests génétiques peuvent être commandés par un médecin ou un conseiller en génétique. Une consultation génétique avec un expert en NOHL est disponible par téléphone sur: informeddna.com.

Référence: https://www.lhon.org/lhon-101