La NOHL est considérée comme une maladie orpheline (maladie rare). En conséquence, les médicaments en cours de développement pour cette maladie peuvent obtenir la désignation de médicament orphelin et être rapidement traités plus rapidement tout au long du processus d’approbation de la FDA en raison de cette désignation de maladie orpheline. C’est quelque chose qui incite actuellement les sociétés pharmaceutiques à développer des médicaments pour la NOHL et d’autres maladies mitochondriales. Les maladies mitochondriales sont particulièrement intéressantes pour les chercheurs car elles peuvent aider à dévoiler les mystères d’Alzheimer, de Huntington et de Parkinson à mesure que nous en apprenons davantage sur les mitochondries.

Actuellement, il existe plusieurs centres de recherche dans le monde où la NOHL est à l’étude et où des essais cliniques sont en cours. Chaque essai de recherche aura des critères de recrutement différents et il est préférable de les contacter.

Thérapie génique – GenSight – Plusieurs sites dans le monde {Bientôt serons recrutés personnes atteintes de la mutation 11778, âgée de 15 ans et plus, atteinte depuis moins d’un an}

Santhera Pharmaceuticals – Plusieurs sites aux États-Unis et en Europe {Actuellement en recrutement de personnes atteintes depuis 5 ans ou moins avec confirmation génétique de la mutation 11778, 14484 ou 3460, âgées de 12 ans et plus, n’ayant jamais pris d’Idebenone]

Thérapie génique – Bascom Palmer University of Miami:

Stealth BioTherapeutics – Elampretide [Entièrement recruté; données collectées]:

Étude longitudinale d’une grande famille NOHL élargie dans les zones rurales du Brésil:

Pour lire les dernières recherches sur la NOHL, allez à PubMed et recherchez NOHL et sur des sujets connexes: PubMed.

Des aperçus des traitements et des essais sont présentés à la conférence UMDF chaque juin et aux symposiums de NOHL Canada. Nous vous encourageons à assister à ces deux conférences car elles sont des perles de sagesse dans la recherche d’un traitement curatif pour notre maladie rare.

Référence: https://www.lhon.org/lhon-101

Les articles de journaux peuvent être d’une grande utilité lorsque vous essayez de mieux comprendre la maladie et peuvent aider à communiquer les informations les plus récentes sur la NOHL à votre équipe soignante.