Il est important de trouver un professionnel de la santé au courant des recherches les plus récentes sur la NOHL, car beaucoup de nouveaux apprentissages ont eu lieu ces dernières années et la situation est si rare que la plupart des professionnels de la santé ne sont pas au courant des derniers développements. Parmi les principaux centres de recherche et de prise en charge des patients de la NOHL aux États-Unis figurent:

  • UCLA Doheny Eye Institute – Pasadena, Californie
  • Université Emory – Atlanta, GA
  • Institut Bascom Palmer Eye – Miami, Floride Wills Eye – Philadelphie, PA

En dehors des États-Unis, les principaux chercheurs de la NOHL sont à:

  • Université de Bologne – Bologne, Italie
  • Université de Cambridge – Cambridge, Royaume-Uni
  • Hôpital Royal Victorian Eye & Ear – Australie
  • L’Hôpital d’Ottawa – Canada

Si vous souhaitez consulter l’un de ces spécialistes en NOHL mais que vous ne pouvez pas payer les frais de voyage, envisagez faire une demande auprès d’une organisation qui offre des vols gratuits à des personnes avec besoins médicaux, tels que Miracle Flights.

Il est important de consulter un neuro-ophtalmologue si l’on soupçonne la présence de la NOHL. Étant donné que la NOHL provoque l’atrophie du nerf optique, un spécialiste dans ce domaine a probablement de l’expérience avec la NOHL. Pour trouver un neuro-ophtalmologue, utilisez ce répertoire des membres de la NANOS (Société nord-américaine de neuro-ophtalmologie). Répertoire des neuro-ophtalmologistes

Une autre option consiste à utiliser l’onglet Inscription auprès de la NOHL Canada sur ce site et à demander une référence à un médecin expérimenté de la NOHL.

Dans la plupart des pays, y compris les États-Unis, il n’existe aucun traitement approuvé pour la NOHL. En Europe, un produit appelé Raxone fabriqué par Santhera Pharmaceuticals a été approuvé par l’Agence européenne du médicament (EMEA) pour une utilisation dans la phase initiale de la NOHL. Raxone est le grade pharmaceutique de l’idébénone, une forme synthétique de la CoQ10. Plusieurs pays européens et l’Israël ont décidé d’offrir et de payer Raxone aux patients de la NOHL répondant à certains critères, tandis que d’autres pays étudient la situation. L’essai clinique majeur qui a conduit à cette approbation est reporté ici: Essai clinique sur l’idébénone tel que rapporté dans Brain, 2011

Des recherches supplémentaires sur ce supplément sont disponibles sur: Essai clinique sur l’idébénone tel que rapporté dans Brain, 2011

La société qui a développé Raxone continue d’évaluer le produit par le biais de divers essais cliniques, tels que l’essai LEROS visant les personnes atteintes de la NOHL âgé de 5 ans ou moins, présentant l’une des 3 mutations primaires (11778, 14484, 3460), âgé de 12 ans et plus. qui n’avait jamais pris d’Idébénone auparavant. Informations sur le test LEROS.

Dans le passé, l’idébénone était considéré comme un complément alimentaire. Quelques fournisseurs en ligne continuent de le vendre ainsi. Il n’est pas controlé par la FDA et son avenir est incertain. L’idébénone n’est pas disponible dans les pharmacies.

De nombreux spécialistes de la NOHL suggèrent que les personnes portant une mutation de la NOHL, qu’elles soient porteuses ou touchées, évitent les facteurs environnementaux qui pourraient créer un stress supplémentaire sur les mitochondries. Ces facteurs incluent:

  • Fumée (toutes formes – tabac, poêles à bois, feux de joie, etc.)
  • De l’alcool
  • Tétracycline
  • Minocycline HCL
  • Streptomycine
  • Érythromycine
  • Chloramphénicol
  • Ethambutol
  • Cyanocobalamine
  • linézolide
  • Ringer lactate (utilisées dans certaines intraveineuses)

Il est encouragé de discuté ces facteurs avec votre propre professionnel de la santé NOHL. Ils souhaiteront peut-être obtenir et consulter cet article: Stratégies de traitement de la NOHL..

Des recherches récentes suggèrent que l’œstrogène protège les femmes porteuses de la mutation de la NOHL. Les femmes porteuses de la NOHL et les personnes affectées souhaiteront peut-être lire cet article et en discuter les implications avec leurs fournisseurs de soins de santé.

Il est important d’éviter de se laisser prendre dans le battage médiatique des organisations à but lucratif qui proposent des «traitements à base de cellules souches» pour «soigner» la NOHL et d’autres troubles. Ces organisations vendent essentiellement de l’espoir au désespoir, à des prix élevés. Il n’y a pas eu un seul article scientifique, revu par des pairs, soutenant les affirmations de ces organisations, car ce type de traitement ne peut tout simplement pas fonctionner parce que:

  1. Il est littéralement impossible pour les cellules injectées dans le sang ou le LCR (liquide céphalorachidien) d’atteindre leur position dans la rétine
  2. Il n’y a aucun moyen que ces cellules sachent devenir des cellules ganglionnaires rétiniennes (CGR), les cellules qui s’atrophient dans la NOHL.
  3. Faire de nouveaux CGR ne signifie rien s’ils ne savent pas où leurs axones doivent se connecter. La FDA met en garde contre les allégations relatives aux cellules souches.

L’un des tests les plus importants effectués par les personnes atteintes de la NOHL est un test de champ visuel. Il teste où votre œil peut voir et où il ne peut pas. Les personnes atteintes de la NOHL ont tendance à avoir ce qu’on appelle un scotome central; une zone au centre du champ visuel où aucune information n’est transmise de l’œil au cerveau.

Un autre test important est une tomographie par cohérence optique (TCO). Ce test mesure l’épaisseur du nerf optique. Généralement, le nerf optique est exceptionnellement épais au début de la perte de vision, car les fibres sont gonflées. Plus tard, le nerf devient anormalement mince à mesure que les fibres s’atrophient.