La NOHL est classiquement associée aux mutations des paires de bases mitochondriales G11778A (guanine en adénine en position 11778), T14484C (tyrosine en cytosine) et G3460A. Ces mutations affectent principalement les gènes I du complexe de chaîne respiratoire, les gènes mitochondriaux ND1, ND4 et ND6, entre autres.

Le G11778A est le plus courant, il représenterait 70% des cas dans les populations du nord de l’Europe et 90% des populations asiatiques. Il est associé à une maladie plus grave, avec moins de chance de récupération visuelle significative.

La mutation T14484C est associée au meilleur pronostic global, avec une récupération visuelle dans 37 à 58% des cas. Cela se produit généralement après avoir atteint un ‘nadir’ visuel. La mutation G3460A laisse généralement présager une évolution plus intermédiaire.

On ignore pourquoi les hommes sont touchés préférentiellement. Les théories incluent la présence d’un ‘locus de susceptibilité’ sur le chromosome Y ou chez les femmes protégeant les œstrogènes.

Types of LHON

Référence: http://eyewiki.aao.org/Leber_Hereditary_Optic_Neuropathy#Disease_Entity