La NOHL est une maladie mitochondriale, causée par une mutation (ou une variance) génétique dans les mitochondries. Les mitochondries sont connues comme les locomotives de la cellule. Ce sont des organites qui agissent comme système digestif, qui absorbe les nutriments, les décompose et crée des molécules riches en énergie pour la cellule. Les processus biochimiques de la cellule sont connus sous le nom de respiration cellulaire.
La mutation NOHL la plus fréquente est la mutation 11778, représentant environ 60% de tous les cas de la NOHL.
La plupart des cas de la NOHL restants sont les mutations 14484 ou 3460, les 5 à 10% restants des porteurs présentant l’une de plusieurs mutations très rares.
Une femme portant un héritage génétique NOHL la transmettra à tous ses enfants; mais un homme ne le transmettra jamais à ses enfants.
Les personnes qui ont perdu leur vision centrale en raison d’une NOHL sont appelées “affectées”, alors que les personnes ayant un héritage génétique NOHL, mais sans perte de vision, sont appelées “porteur/se/s” ou “porteur/se/s non affecté/es”.
Référence: https://www.lhon.org/lhon-101
