La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une forme héréditaire de perte de vision. Bien que cette affection commence généralement chez les adolescents ou dans la vingtaine, de rares cas peuvent apparaître au début de l’enfance ou à l’âge adulte. Pour des raisons inconnues, les hommes sont beaucoup plus touchés que les femmes.
Flou et trouble de la vision sont généralement les premiers symptômes de la NOHL. Ces problèmes de vision peuvent apparaître dans un œil ou simultanément dans les deux yeux; si la perte de vision commence dans un œil, l’autre œil est généralement affecté en quelques semaines ou mois. Au fil du temps, la vision dans les deux yeux s’aggrave avec une perte sévère de netteté (acuité visuelle) et une vision des couleurs. Cette condition affecte principalement la vision centrale, qui est nécessaire pour des tâches détaillées telles que la lecture, la conduite et la reconnaissance des visages. La perte de vision résulte de la mort des cellules du nerf qui relaie les informations visuelles des yeux au cerveau (le nerf optique). Bien que la vision centrale s’améliore progressivement dans un petit pourcentage de cas, dans la plupart des cas, la perte de vision est profonde et permanente.
La perte de vision est généralement le seul symptôme de la NOHL. Cependant, certains individus atteints ont présenté des signes et des symptômes supplémentaires. Pour ces personnes, la condition est décrite comme «NOHL Plus». Outre la perte de vision, la NOHL Plus peut inclure des troubles du mouvement, des tremblements et des anomalies des signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque (troubles de conduction cardiaque). Certaines personnes atteintes développent des caractéristiques similaires à la sclérose en plaques, une maladie chronique caractérisée par une faiblesse musculaire, une mauvaise coordination, un engourdissement et divers autres problèmes de santé.
Référence: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-hereditary-optic-neuropathy
